Реферати українською » География » Геноміка після 2000 р.


Реферат Геноміка після 2000 р.

М.К. Янковський

Дослідження з проекту «Геном людини» почалися 1988 р. У першому його етапі отримано фізичні і генетичні карти геному. Кінцевою метою структурного дослідження геному поки що є визначення послідовності всіх 3, 3 млрд пар нуклеотидів геному, які угаплоидном наборі хромосом, і ідентифікація всіх генів людини.

Прочитання першого мільярда пар нуклеотидів забрало в світового наукових співтовариств 4 року, наступний мільярд був прочитаний за 4 місяці. У 2000р. завершено «чорнова версія» тексту послідовності нуклеотидів геному людини – близько 90 відсотків% його довжини. І тому кожна дільниця геному був трикратносеквенирован. «>Чистовую версію» (з рівнем помилок не вище 1 на 10 000 нуклеотидів) передбачається завершити до 2003 р. Проте завершення секвенування геному людини з'явиться не завершенням дослідження геному, а «кінцем початку» геномних досліджень.

Нині дедалі більша увага приділяєтьсяпопуляционним і медичним аспектам дослідження геному, йоговариабельности, експресії генів.

Приклад Великобританії, Кіпру й Пакистану досліджені шляху контролю генетичних захворювань у суспільствах із різними культурними установками. Останні двадцять років частка дітей, хворихталассемией (спадкової гемолітичної анемією), знизилася деяких із цих країн більш ніж 20 раз. Основну роль цьому зіграла можливість виявлення дуже поширених мутацій, викликаютьталассемию, і проведення ДНК-діагностики батьків, плоду, і навіть новонароджених. У зазначених країнах до 80–100% родин зі схильністю доталассемии охоплені допологової діагностикою. Це дозволяє перервати вагітність або вчасно розпочати необхідне лікування дитини. Проведення такої роботи щодо інших захворювань буде однією з основних соціальних наслідків медико-генетичних досліджень, оскільки з данимБ.Моделл (Лондонський університетський коледж) 30% новонароджених дітей Землі з'являється у популяціях, котрим характерні кровоспоріднені шлюби, а 8% шлюбів полягає між кревними родичами.

Цікаві у зв'язку медико-генетичні дослідження, що проводилися Ісландії. У цій країні багато століть документувалися шлюбні відносини свідомості всіх жителів острова (270 тис. сьогодення ісландців і 330 тис. їх предків). Тому родовід кожної сім'ї може бути відновлена на глибину десятків поколінь. Популяція генетично гомогенна, і з ознаки простежуються від засновника роду. У Ісландії створено міжбанківську базу даних, у якій під кодовими номерами зберігається інформацію про стан здоров'я нації, йдеться про типові генетичних ознаках, зокрема що з найпоширенішими для значної частини населення захворюваннями.

Такої інформації – унікальна основа виявлення і клонування генів всіх хвороб, що зустрічаються серед населення. З іншого боку, Ісландія є полігоном розробки правив і законів, регулюючих етичні і правові аспекти отримання, поширення і його використання генетичних даних. Користь від тотальної ДНК-діагностики отримують, з одного боку, індивід, сім'я, і суспільство (через безплатне тестування і медико-генетичне консультування). З іншого боку, це комусь вигідно науці, оскільки у дослідження, у цій галузі виділяються значні кошти, зокрема приватними фірмами, зацікавлені у створенніДНК-диагностикумов і лобіювання відповідних ліків.

Геноміка знаходить практичне застосування та інших країнах. Так було в Фінляндії створенобиочипи визначення відмінностей у послідовності нуклеотидів в генах, відповідальних за найпоширеніші у країні спадкові хвороби. Вартість аналізу основіминисеквенирования не перевищує 0, 5$. Аналогічна робота у найближчим часом завершиться Естонії, на основібиочипов, створених у нашій країні. На наукову і комерційну сцену виходить новий напрям у створенні чипів. Це правда званімикрофлюидние чіпи, чи, інакше, «лабораторія в чіпі», які можуть опинитися поміщатися на долоні. Такі чіпи поєднують у собі комплекс традиційних приладів, які у звичайному виконанні можуть тривати цілу кімнату. Найбільш значним досягненням у цьому напрямі є створення,тестирующей наявність біологічної зброї в польових умовах за 30 хв.

У сфері медичної геноміки спостерігається перехід вивчення генів, визначальних переважномоногенние захворювання людини, до генам, які визначають опірність впливам середовища чимультигенние захворювання.

Відчутних успіхів вдалося досягти до вивчення експресії генів – синтезу закодованих у яких білків. Ведуться роботи з характеристиці експресії генів у різних тканинах, створеннюДНК-библиотек. Група японських дослідників завершує характеристикуДНК-библиотек для 300 типів тканин людини, тобто. практично всіх типів тканин.

Найяскравіше демонструє експресію генів комп'ютерна тривимірна реконструкція серійних зрізів ембріона миші, проведенаД.Девидсоном (>genex.hgu.mrc.ac.uk). Метод дозволив скомбінувати анатомічні, гістологічні дані і такі потканеспецифичнойекспресии генів кожному етапі ембріонального розвитку миші. Кожен сегмент чи вид тканини може бути показаний у будь-якій орієнтації, представлений ізольовано чи комбінації коїться з іншими тканинами чи органами, будь-яка частина зображення то, можливо зроблено прозорою і зрозумілою т.д. Можливо розглянути ембріона у будь-якій точці, й отримання зрізів у різноманітних напрямах. Виділивши якусь точку зображення, можна було одержати опис відповідного ділянки – спискиекспрессирующихся генів, літературні посилання і той інформацію.

Передбачається, що у цій базі даних буде представлено всіх стадії ембріогенезу миші від запліднення до народження, що дозволить простежити на тривимірної моделі динамічні зміни морфогенезу, експресії генів тощо. Це цілком новий етап зіставлення, узагальнення і її уявлення даних як і геноміки, і у ембріології.

Комбінація транскрипції і трансляції дає величезне розмаїтість продуктів, які ми можемо вивести ринок із відомої нам структури геному. Але структура ДНК, звісно, як єдина надійне підгрунтя для осмислення даних, одержуваних у наукових напрямах, народжених геномікою. Цетранскриптомика, вивчає РНК, протеоміка, досліджує білки,метаболомика, вивчає продукти, синтезовані з допомогоюбелков-ферментов, порівняльна геноміка.

Розроблювані у Росії програми розпізнавання генів цілком конкурентоспроможні, а наявні заділи подають надію надалі просування. Але те, у Росії не триває робота по масовомусеквенированию та аналізу експресії генів, практично закриває ряд областей, потребують швидкого й безпосереднього доступу до даних і можливість проводити постановку експерименту. Взаємодіябиоинформатиков і експериментаторів особливо ефективним міг стати у сфері порівняльної геноміки і політичного аналізу регуляції експресії генів. У цьому експериментальні зусилля можуть істотно скорочені під час проведення попереднього комп'ютерного аналізу послідовності досліджуваного гена та їїортологов за іншимигеномах.

Френсіс Коллінз, керівник програми «Геном людини» США, директор Національного інституту з досліджень геному людини (>NationalHumanGenome Research Institute), дає такий прогноз результатів геномних досліджень до 2040 р.

2010 р.

Генетичну тестування, профілактичних заходів, які знижуватимуть ризик захворювань, і генна терапія до 25 спадкових захворювань.

Медсестри починають виконувати медико-генетичні процедури.

>Широкодоступнапредимплантационная діагностика.

У ухвалені якісь закони задля унеможливлення генетичної дискримінації і дотримання конфіденційності

Не всім практичне використання геноміки, особливо в країнах.

2020 р.

На ринку з'являються ліки цукрового діабету, гіпертонії та інших захворювань, розроблені з урахуванням геномної інформації.

Терапія онкологічних захворювань, прицільно спрямовану властивості ракових клітин.

>Фармакогеномика стає загальноприйнятим підходом до створення багатьох ліків.

Зміна способу діагностики психічних захворювань, поява нових засобів лікування, зміну ставлення суспільства до таких захворювань.

Демонстрація безпеки генної терапії лише на рівні зародкових клітин з допомогою технологіїгомологичной рекомбінації.

2030 р.

Визначення послідовності нуклеотидів всього геному окремого індивіда стане звичайній процедурою.

>Каталогизировани гени, що у процесі старіння.

Проводяться клінічних досліджень до збільшення максимальної тривалість життя людини.

Лабораторні експерименти на людських клітинах замінені експериментами на комп'ютерних моделях.

Активізуються масові руху противників передових технологій у навіть інших країнах.

2040 р.

Усі узвичаєні заходи охорони здоров'я засновані на геноміки.

Визначається схильність до більшості захворювань (при чи до народження).

>Доступна ефективна профілактична медицина з урахуванням особливостей індивіда.

Хвороби визначаються на ранніх стадіях шляхом молекулярного моніторингу.

Більшість захворювань доступна генна терапія.

Заміна ліків продуктами генів, вироблюваних організмом у відповідях на терапію.

Середня тривалість життя досягне 90 років.

Серйозні дебати про можливість в людини контролювати своє власне еволюцію.

Список літератури

Для підготовки даної праці були використані матеріали із сайтуbio.1september


Схожі реферати:

Навігація