Реферат Хромосомные хвороби

Це група хвороб, основу розвитку яких вмостилися порушення числа чи структури хромосом, що у гаметах батьків або на ранніх стадіях роздрібнення зиготи (заплідненої яйцеклітини).

Історія вивчення ХБ бере початок із кинических досліджень, проведені набагато раніше описи хромосом і нові відкриття хромосомних аномалій. ХБ - хворобу дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса. З розробкою методу авторадиографии стало можливим ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що викликало відкриттю групи ХБ, пов'язаних із структурними перебудовами хромосом. Інтенсивне розвиток вчення про ХБ почалося 70-ті роки 20 століття після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

Класифікація ХБ полягає в типах мутацій втягнутих у них хромосом. Мутації в статевих клітинах призводять до розвитку повних форм ХБ, за яких усі клітини організму мають те ж хромосомну аномалію. Нині описано 2 варіанта порушень числа хромосомних наборів - тетраплоидия і триплодия. Другу групу синдромів обумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисомиями (коли є додаткова хромосома в диплоидном наборі) чи моносомия (одне з хромосом відсутня ).

Моносомии аутосом несумісними з життям. Трисомии - частіше яка трапляється патологія в людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язані з порушенням числа статевих хромосом.. Найбільша і найчисельніша група ХБ- це синдроми, зумовлені структурними перебудовами хромосом. Вирізняють хромосомні синдроми про часткових моносомий ( збільшення чи зменшення кількості окремих хромосом не так на цілу хромосому, але в значна її частина ). У зв'язку з тим, що переважна більшість хромосомних аномалій належить до категорії летальних мутацій, для характеристики їх кількісних параметрів використовуються 2 показника - частота поширення і частота виникнення

.Выяснено, що майже 170 з 1000 ембріонів і плодів гинуть до народження, їх близько сорока% - внаслідок впливу хромосомних порушень. Проте значної частини мутантів ( носіїв хромосомної аномалії ) мине дію внутрішньоутробного відбору . Але з них гинуть в ранньому, до пубертатного віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом через порушення статевого розвитку, зазвичай, позбавляють потомства.

Звідси випливає - все аномалії можна зарахувати до мутацій. Показано, що загалом разі хромосомні мутації майже зовсім вибувають зі популяції через 15 - 17 поколінь. Всім форм ХБ загальним знаком є множинність порушень (уроджені вади розвитку). Спільними проявами ХБ є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, костно-мышечные аномалії, пороки сердечно - судинної, сечостатевої, нервової та інших. систем, відхилення в гормональному, біохімічному і иммунологическом статусу й ін.

Ступінь поразки органів при ХБ залежить від багатьох чинників - типу хромосомної аномалії, відсутнього або надлишкового матеріалу індивідуальної хромосоми, генотипу організму, умов середовища, у якому розвивається організм. Этиологическое лікування ХБ нині не розроблено. Розробка методів пренатальної діагностики робить цей підхід ефективним у боротьбі лише з хромосомними, але й ін. спадковими хворобами.

Список літератури

Для підготовки даної роботи було використані матеріали із російського сайту http://med-lib.ru/

Схожі реферати:

Навігація